희귀질환 척수성 근위축증 치료제
첨단재생바이오법 후 두 번째 허가
[현대경제신문 이금영 기자] 식품의약품안전처는 노바티스 유전자 치료제 ‘졸겐스마’(성분명 오나셈노진아베파르보벡)를 국내에 도입한다고 28일 밝혔다.
졸겐스마는 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀질환인 척수성 근위축증(SMA)을 한 번 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 첨단재생바이오법 시행 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가됐다.
첨단바이오의약품은 살아 있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자치료제 등을 말한다.
졸겐스마는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제다.
생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 척수성 근위축증 환자에게 정맥으로 1회 투여하는 치료제다.
사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자가 도입된 재조합 전달체(벡터)이므로 졸겐스마주를 투여하면 환자는 제 기능을 하지 못하는 자신의 유전자 대신 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 전달받을 수 있다.
이를 통해 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런(SMN) 단백질을 만들 수 있게 돼 1회 투여하는 것만으로도 치료 효과를 낸다.
졸겐스마는 22명을 대상으로 임상 투여 후 14개월째 병이 진행하지 않은 채 생존하는 비율을 증가시켰고 18개월 시점에는 20명(91%)이 보조호흡 장치 없이 생존한 것으로 확인됐다.
19명의 환자(86%)는 급식 튜브와 같은 도움이 없이도 식사가 가능했다. 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 극희귀질환이어서 전체 임상시험 모수가 작다고 노바티스는 설명했다.
졸겐스마는 첨단재생바이오법에 따라 의약품 투여일로부터 15년간 이상사례 등을 추적해야 하는 장기추적조사 대상이다. 첫 판매부터 1년마다 장기추적조사한 내용과 결과를 식약처에 의무적으로 보고해야 한다.
식약처는 이번 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대했다.